Autismus jako metabolická porucha

13. února 2008 v 23:25 | Paul Shattock, Dawn Savery, Autism Research Unit, School of Health Sciences, University of Suderland, Sunderland, SR2 7EE, England |  GFCF
Autismus je fascinující a velmi zajímavý syndrom, který od svého prvního popsání, přitahuje pozornost odborníků mnohých vědních disciplin. Až do šedesátých let se věřilo, že jeho příčinu lze vysvětlit psychogenicky a proto terapie a intervence byly založeny na těchto principech. Tato hypotéza má vlastně své zastánce ještě i dnes a to po celém světě. Od této doby se další odborníci , psychiatři, psychologové, genetici, anatomové, elektrofyziologové snažili vysvětlit autismus na základě vlastních zkušeností. Každá z těchto skupin přispěla něčím do společné mozaiky ale celkový obraz zůstal pořád nejasný. Autismus zůstal "syndromem" a je jednou z mála poruch, která je definovaná pouze pozorovanými symptomy.


Existence tohoto syndromu se zdá býti jediným faktorem, který je prozatím všeobecně akceptován. Jestliže tento syndrom existuje, musí existovat taky racionální vysvětlení zvláštního chování, perceptuálních a psychologických abnormalit, které autismus provází. Nemůžeme již dále akceptovat že slova "Ach, on je autistický.." jsou dostatečným vysvětlením problému. Jestliže bude identifikována sekvence událostí, které jsou základem syndromu, bude možné pracovat na tom, že budeme hledat cesty jak intervenovat, nebo předcházet tomuto syndromu, nebo přinejmenším tento problém zmírnit.


My prohlašujeme, že autismus je následek metabolické poruchy. Trváme na tom, že toto prohlášení není vůbec v rozporu s mnoha výzkumy v ostatních disciplinách. Doplňuje je a koncentruje se na aspekt, který vysvětluje obraz autismu jako celku.

Rodinné studie
V průběhu výzkumu jsme testovali vzorky moči ostatních členů rodin, kde se vyskytuje autismus. Celkově lze říci, že i subjekty, které měli pozitivní výsledky, často neukazovali klinické abnormality ale v mnoha případech, udávajli středně těžké problémy. V jedné z našich studií 46% matek, 42 % otců a 56% sourozenců měli tyto abnormality v močovém profilu. To musíme srovnávat s číslem 25% u kontrolní populace.


Podle těchto údajů je evidentní, že někteří sourozenci a rodiče mají větší či menší symptomy podmínek popsaných výše.


Důsledky zvýšené úrovně opioidních peptidů

Jestliže se v těle (a především v CNS) nachází z jakýchkoliv důvodů zvýšená hladina peptidů, má to řadu možných důsledků. Některé z nich, které jsou relevantní autismu, či jiným podobným poruchám, jsou vypsány níže a budou rozebrány podrobněji:

- vývoj CNS
- imunitní systém
- vnímání
- exekutivní funkce
- cyklické chování
- abnormální pohyby
- motivace a akce
- originalita a nuda
- biomedikální intervence


Vývoj CNS
Opioidy jsou dobře známý zprostředkovatelé neuro-endocrin - imunologického procesu ale detailní diskuse o jejich přesné roli přesahuje účel tohoto materiálu. Tyto opioidy mohou, snad prostřednictvím tohoto mechanismu, být příčinou ořezání nervových buněk v CNS které se vyskytují in utero a v ranném věku dětství. Zvýšená hladina opioidních peptidů v tomto kritickém období má za následek nadměrné ořezání/osekání neuronů v CNS. Výsledkem je stav, který je pozorován u lidí s autismem a reportovaný v cerebellum a corpus callosum v roce 1994 Courchesnem a v anatomii Purkynje buněk Baumannem v roce 1985. Tyto efekty již byly popsané (Shattock 1991).

Je nutno říci, že tento proces osekání/ořezání je normální funkcí imunního systému, který se vyskytne při vývoji mozku.


Imunitní systém
Přítomnost opioidních peptidů ovlivňuje imunitní systém různými způsoby.

Role opioidních peptidů v imunitním systému je velmi dobře zdokumentovaná. Abnormality imunitního systému lidí z autismem (Marchetti 1990) mohou být důsledkem zvýšené opioidní aktivity. Efekt těchto opioidů je těžké předpokládat, jsou závislé na koncentraci a mohou zesílit nebo oslabit různé elementy systému v závislosti na koncentraci peptidů.

Abnormality v imunitním systému nikdo nezpochybňuje, otázkou ale zůstává jak jsou tyto abnormality příčinné k symptomům autismu a do jaké míry představují symptomologický aspekt. Je možné, že se jedná jenom o metabolický problém. Je taky možné, že stěžejním problémem je auto-imunitní reakce - zvýšená propustnost střeva a blood-brain bariéry a tak by se jednalo o více příčinnou roli.


Je tady velmi úzká souvislost mezi těmito faktory a je možné nesmysl snažit se studovat tyto faktory izolovaně jeden od druhého.


Jak bylo popsané výše, přesný efekt těchto opioidů na imunitní systém je komplexní. V mnoha ohledech je závislý na koncentraci a následek vyšších dávek může být úplně opačný než u nižších dávek. Znamená to, že ty samé komponenty mohou způsobit nadměrnou či nedostatečnou aktivitu imunitního systému, v závislosti na jejich koncentraci. Lze pozorovat důkazy nadměrné aktivity (alergie a ekzémy) a nedostatečnost (různá tvorba protilátek po očkovacích programech) a to u těch samých subjektů).


Jestliže je imunitní systém nedostatečný, organizmy, které je jinak tělo schopno kontrolovat, mají příležitost se přemnožit. Jedná se např. o Candida, Cytomegalovirus (CMV), Herpes. Potom mohou dále sami velmi výrazně přispět k základnímu, původnímu problému.


Vzájemné vztahy mezi dietou, imunitním systémem a mikroorganizmy jsou velmi významné v etiologii autismu a vyžadují hlubší prozkoumání.


Vnímání
I když již existovali z času načas zmínky o tomto problému (Ornitz 1988), až v poslední době (Williams 1996) se tento problém abnormálního senzorického procesu, který popisují autisté, bere seriózně a přitahuje pozornost. Opioidní peptidy překáži neurotransmisi na úrovni synaptické a vcelku snižují senzoriku impulsů. Vnímání zvuků, chuti a proprioception jsou u autistů porušené. Tady lze zmínit i silnou oblíbenost určitých jídel, velmi výrazně chuťových. Před některými pacienty se musí doslova zamykat tak silně chuťová jídla jako cibule či sůl.


Jestliže jsou opioidmi zasaženy tyto smysly, lze předpokládat že podobně budou oslabeny další. Například vestibulární systém je široce funguje na základě odpovědi sensorické stimulace a závisí na vnímání pohybu tekutiny v semi-circular canals situovaných ve vnitřním uchu. Jestliže se točíme, tekutina se točí. Jestliže se náhle zastavíme, tekutina pokračuje v točení a my pociťujeme tento efekt jako pohyb a dostává me závratě. Jestliže transmise těchto impulsů je oslabená (opioidmi), tak se pociťování závratí nedostaví. Neobvyklá rovnováha, či schopnost točit se bez pocitů závratě, tak často popisovaná u autistů, mohou být následkem těchto nesrovnalostí vestibulárního systému.


Proces percepce je mnohem obsáhlejší, než jenom samotný přenos impulsů z senzorických tkání do oblastí mozku, kde jsou dešifrovány a interpretovány (především oblasti cerebrální). V tom samém okamžiku cerebrální oblast vysílá impulsy, které umožňují filtraci přicházejících vzruchů, takže jenom ty relevantní jsou obdrženy a zpracovány. Tak se osoba může zkoncentrovat na příslušný aspekt a ignorovat ostatní. Ty samé opioidy, které brání přenosu impulzů z senzorických tkání do cerebrálních oblastí, brání i filtračnímu procesu a tak dochází k nekompletnosti a neadekvátnosti.


A tak například dopravní hluk má pro autistické dítě tu samou důležitost, jako hlas učitele.

Poblikování světla počítačové obrazovky, chuchvalec na koberci, či vůně čerstvé malby znemožní koncentrovat se na požadovanou záležitost. Autistické osoby například vnímají šaty, které pokrývají jejich tělo takovou mírou, že nejsou schopni se koncentrovat na jiné okolnosti.


Dona Williams (1996( hovořila o problému zahlcení vnímání a o problému přepnout pozornost z jednoho smyslu na jiný. Tato pozorování jsou úplně v souladu s výsledky, které reportoval Courchesene (1994) ve svých studiích.


Neschopnost filtrovat důležité impulsy či události od nedůležitých může vysvětlovat neobvyklé schopnosti, které někteří autisté mají. Neobvyklé paměťové schopnosti mohou být vlastně projevem neschopnosti zapomínat. Na konci dne jakoby probíhá inventura prožitých událostí, na základě které se rozhoduje, co v paměti zůstává a co ne (funkce snů?). Jestliže je tento proces filtrace nedostatečný, mapy, numerická data jsou zapamatovány s neobvyklou přesností. Neobvyklé muzikální či umělecké sklony některých autistů lze vysvětlit tím samým způsobem.


Exekutivní funkce
Filtrace senzorických vstupů je jedním z příkladů exekutivní funkce kterou představuje CNS. Chemikálie, které ovlivní jednu funkci, pravděpodobně ovlivˇují prostřednictvím podobného mechanismu další. Detailní psychologické procesy které závisí na těchto funkcích jsou nad rámec této publikace (Ozonoff 1994) ale tyto deficity, které jsou vysvětlitelné biopsychologicky, významně redukují např. "schopnost udržet řešení problému vzhledem k dosažení budoucích cílů". Takže plánování, kontrola impulsivity, nekorektní odpovědi, organizované vyhledávání, flexibilita myšlenek a akcí, scohpnost kontrolovat chování prostřednictvím mentálních modelů jsou vážně narušeny, pokud se uplatňuje nadměrná neuro-regulace vyskytujícími se opioidními peptidy.


Cyklické chování
Rodiče autistických dětí hovoří, že děti jakoby prochází lepšími a horšími obdobími. Po určitou dobu se dítě docela dobře chová, dobře v noci spí, prostě je "v míru se světem". Jindy, cca za tři týdny, není schopno spát, je podrážděné, nekooperativní, celkově špatné. Po třech týdnech je opět víceméně v pořádku. U některých dětí je toto cyklické chování velmi pravidelné a rodiče již jsou schopni ho velmi přesně předvídat. Lze to vysvětlit různými způsoby, to následující koresponduje s teorií opioidních peptidů.


Lidská bytost funguje v 24 hodinových cyklech a naše psychologické a behaviorální aktivity jsou na těchto cyklech založeny. Vnímáme změnu světla a dalších událostí, které se v tomto cyklu projevují a tak jsme schopni korigovat určité odchylky, které se mohou vyskytovat. Jestliže autisté mají vážný problém v perceptuálně kontrolovaných exekutivních funkcích, tak jak to popisujeme, jejich biologické hodiny nepracují adekvátně. V určitém období jsou tyto hodiny synchronizované s aktuálním časem, v určitém se zase rozladí. V těchto rozladěných obdobích dítě hůře spí, proto je pak podrážděné ve dne.


Abnormální pohyby
Způsob, jak opioidní peptidy ovlivňují transmisi byl již diskutován (Shattock 1991). Vysvětluje se to tak, že prostřednictvím přímé stimulace autoreceptorů na presynaptickém nervovém terminálu, zabraňují transmisi v celém hlavním neurotransmisním systému CNS.

Inhibice určité dopaminergic pathwayss(nigrostriatal) prostřednictvím léků má za následek určitý pohyb známý jako dyskinesias nebo extrapyramidal effect. Takové pohyby, neschopnost být v klidu, neschopnost sedět při jídle, je pro autisty typická a zhoršuje se užíváním neuroleptické medikace, která ještě sama navíc brání transmisi. Opioidy vyvolávají to, čemu říkáme stereotypní chování. Severoameričtí odborníci označují tento fakt termínem self-stimulatory.


Když jsou určité opioidy (klasicky například apomorphine) injekčně vstříknuty pokusnému zvířeti, začne se chovat stereotypně. Přesná podoba tohoto chování se liší podle druhu zvířete ale živé tvory všeobecně, včetně člověka, rozvinou toto stereotypní chováni v komplexní rituály. Když je zvíře ve stresu z jakéhokoliv důvodu, produkují se opioidy a je to právě ta situace, kdy každý z nás sklouzává do stereotypního chování. Může to být klasické pobíhání tam a zpátky, bezmyšlenkovité kroucení pramene vlasů, cvakání kuličkovým perem či jiné neurotické návyky. Toto je možné pozorovat u autistických dětí, i když nejsou ve stresu, a tak lze usuzovat na zvýšenou úroveň opioidů.


Je nutné říci, že takto psychologicky determinované pohyby je nesmírně obtížné pro tyto subjekty jakkoliv kontrolovat.


Motivace a akce
Když se nám podaří splnit určitý úkol tak, jak jsme to chtěli, obyčejně pociťujeme určitý příjemný pocit sebeuspokojení že jsme něco dosáhli. Splnění určitého cíle obyčejně vyvolá sekreci malého množství opioidů do oblastí rozkoše v mozku. Tak je toto chování posilováno a na základě toho se opakuje a má možnost se dále rozvíjet. Výsledkem je motivace k dosažení určitých cílů. Jestliže je systém již přesycený těmito opioidy ( a to je případ autistických osob) tento mechanismus nefunguje a dokončení/dosažení úkolů nemá za následek tento příjemný pocit. A tak běžné motivační mechanismy u autistických osob nefungují. Je nesmírně obtížné vymyslet odměnu, kterou autistické dítě považuje za odměnu a tím za motivaci.


Proto, aby motivace vůbec nastala, aby nastalo posilování prostřednictvím opioidního mechanismu, je nutné vyprodukovat významné množství opioidů. Jeden takový mechanismus funguje prostřednictvím uplatnění agrese. Mladí lidé s autismem často trpí extrémní formou krátkodobé agrese. Především v ranní pubertě jsou tyto výbuchy extrémního napětí a násilí typické. Tyto události trvají cca hodinu a po nich následuje opět asi hodinu něco jako lítost, potom poddajnost, velmi kooperativní chování.


Není pochyb o tom, že stres vyvolaný během incidentu potom pokračuje ve vyvolání velkého množství endorphinu. Zdá se tedy podle této metody, že osoby s autismem mají schopnost efektivně produkovat opioidy. The process is, threfore, highly motivational and likely to be repeted should the process prove to be successful.


Předpokládalo se, že tento mechanismus funguje jenom tehdy, když je vysoká hladina testostreronu (Formen 1988). To nastáva ve dvou hlavních fázích života kdy se vyskytují náhlá vzplanutí growth spurts (Tranner 1962). Je zajímavé, že tyto násilné incidenty se vyskytují ve dvou obdobích života dětí a to mezi 7 a 8 rokem věku a potom mezi 12-14 rokem.


Terapeutické metody které vychází z nadměrného omezování (holding/zadržovací terapie) se tak vlastně stávají nástrojem toho, že učí dítě aby se takto chovalo. A tak se nabízí problematická otázka, zdali je to dobrý způsob, když člověka závislého na opioidech vlastně podporujeme, aby se choval tak, že bude produkovat opioidů ještě více.


Je zdokumentované, že lidé s autismem a s Aspergerovým syndromem trpí obdobím depresí na začátku věku nad dvacet let. Tento fenomén je popsaný v DSM IV definici Aspergerova syndromu. Materiály tvrdí, že tyto deprese vznikají jako následek uvědomení si svého postižení a uvědomění si problému a těžkostí v navazování vztahů. Tyto deprese jsou ale pozorovány i u osob s velmi těžkým autismem, u kterých je schopnost uvědomení si vlastního stavu velmi omezená , proto usuzujeme, že musí existovat jiný mechanismus, který depresi vyvolává. Prozatím nejsme schopni vysvětlit ho přesně, ale domníváme se, že se jedná o spolupůsobení opioidů a změn hormonální aktivity.


Originalita a nuda
Event Related Potentials (ERPs) různých typů byly předmětem mnoha studií u autistických lidí (Lelord 1982, Van Engeland 1989). Dodnes neexistuje všeobecný konsensus na to jaký mají ERPs význam u lidí s autismem. Je tady určitá shoda, že proces zvykání si u autistů méně efektivní než u normální populace. Znamená to, že několikanásobné opakované vystavení působení té samé události, zvukové či vizuální, nevede k snížení reakce na tuto událost, jak je to u normálních subjektů. Znamená to, že pokaždé, když se akce několikrát za sebou opakuje, je vnímaná jako akce nová a není nudná. Tak lze vysvětlit opakované sledování sekvencí videa, či opakování určitých akcí. Proces zvykání je procesem exekutivní kontroly a ta je ovlivněná opioidními peptidy.


Pečovatelé autistických osob si uvědomují, že koncept nudy a monotónnosti je podstatně rozdílný od toho, který vnímá normální populace. Proto je zapotřebí být opatrný při přenášení našich vlastních hodnot na osoby s autismem, u kterých jsou tyto hodnoty výrazně odlišné.
vydané v roce 1997
 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama