Červenec 2011

Vedlejší účinky léků

28. července 2011 v 21:45 | ARI |  Biomedical

Dr. Bernarda Rimlanda, zakladatele Autism Research Institute (ARI), by nesmírně těšilo, že stále více a více rodičů se dozvídá, že autismus je léčitelný. Nicméně ne všechny léčebné metody vedou ke stejným výsledkům - hledejte spolu se svým lékařem tu nejefektivnější a současně nejbezpečnější metodu léčby.


Nejběžněji předepisované léky mají vedlejší účinky - od drobných a nepodstatných k vážným až s možností smrtelných následků. Jeden z cílů ARI je informovat rodiče o účinností různých léčebných postupů v boji s autismem.



Seznam léků v originálním článku obsahuje odkazy jak na vědecké práce a tak na souhrny možných vedlejších účinků.


Bohužel, rodiče jsou málokdy předem informovaní o možných vedlejších účincích léků předepisovaných pro jejich dětí. ARI apeluje na všechny lékaře, aby informovali své klienty o možných vedlejších účincích souvisejících s každou léčebnou metodou nebo lékem, který svým klientům doporučují.


Mnozí lidi s PAS mají záchvatovité problémy (epilepsie, křeče apod.) a většina běžně předepisovaných léků může snižovat práh pro náchylnost k záchvatům.


V případě dostavení se nežádoucích účinků, kontaktujte lékaře Vašeho dítěte. O jak pozitivních tak negativních účincích se dále můžete dozvědět z vyhodnocení dotazníku úspěšnosti různých intervencí (najdete na tomto blogu), kam přispělo více než 26 000 respondentů.

Léky, pro které ARI uvádí další dodatečné informace ohledně vedlejších účinků, najdete na http://www.autism.com/pro_adversereactions.asp , v případě Vašeho zájmu můžu něco přeložit.

Přeložila Boba. Originál článku najdete http://www.autism.com/pro_adversereactions.asp




Genetická dědičnost a vliv faktorů životního prostředí u dvojčat s výskytem (alespoň u jednoho) autismu

19. července 2011 v 23:17 | Joachim Hallmayer; Sue Cleveland; Andrea Torres; Jennifer Phillips; Brianne Cohen, ;Tiffany Torigoe; Janet Miller; Angie Fedele; Jack Collins; Karen Smith; Linda Lotspeich;Lisa A. Croen; Sally Ozonoff; Clara Lajonchere; Judith K. Grether; Neil Risch, |  "NOVÍ" rodiče
Tento článek byl poprvé publikovaný 4.7.2011 Arch Gen Psychiatry. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76 a vzhledem ke svému rozsahu je zkrácený. Originál si můžete přečíst pod názvem Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism na http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76


Malý předslov, proč vlastně tento nudný článek. V České republice jsou rodiče autistických dětí ještě pořád informováni, že příčina autismu tkví v genetice. Vědci na celém světě se desítky let bezvýsledně snaží najít gen nebo jejich kombinaci/skupinu, která autismus způsobuje. Epidemie autismu - desetinásobný nárůst během posledních dvacet let taky není typický pro genetickou poruchu. Tento článek informuje o jedné z mnoha studií, která vnáší pochybnost do teorie genetického původu autismu a současně je tak kvalitně provedená, že se nedá lehce smést ze stolu.

ÚVOD
Autismus je komplexní neurovývojová porucha, která brání v normálním sociálním, komunikačním a kognitivním vývoji. Diagnostika autismu probíhá v ranném dětství, symptomy jsou rozpoznatelné během prvních 3 let života. Během posledních 30 let došlo k významnému nárůstu výskytu autismu a to od 4-5 na 10 000 dětí v šedesátých letech k dnešním 40 na 10 000 dětí. U PAS se předpokládá výskyt 1% všech dětí. Tento 10-násobný nárůst je v pozornosti vědců a výzkumníků.

Autismus se považuje za jednu z nejvíce dědičných neurovývinových porůch, zejména kvůli velkému rozdílu shody ve výskytu autismu u jednovaječných a dvojvaječných dvojčat.

Existuje nespočet výzkumů, které dokumentují vliv genetických faktorů pro vývoj této nemoci. Pravděpodobnost výskytu autismu u druhého dvojčetě (pokud první dvojče má autismus) se pohybují od 3% k 14%3-5 a všechny studie se shodují na polygynickém způsobu přenosu. Nicméně žádná z těchto moderních studií neobsahuje strukturované klinické zhodnocení spolu s pohovorem s rodiči a přímým sledováním/vyšetřením (observation) dětí, která je v současnosti standardem pro stanovení diagnózy autismu nebo PAS.13

CÍL VÝZKUMU
Poskytnout rigorózní kvantitativní odhad jak genetické dědičnosti u autismu tak vlivu sdíleného životního prostředí

VZOREK, ÚČASTNÍCI
192 párů dvojčat s alespoň jedním autistou v páru (PAS) narozené mezi 1987 a 2004, registrované California Department of Developmental Services.
Všechny děti byly vyhodnocené metodou Structured diagnostic assessments (Autism Diagnostic Interview-Revised a Autism DiagnosticObservation Schedule). Shodné výskyty (Concordance rates) a parametrické modely odpovídají 2 definicím, 1 čistému autismu a 1 širšímu pojetí (ASD).

Výsledky
U čistého autismu, pravděpodobnost výskytu (probandwise concordance), že u dvojčat sourozenec autistu bude také autista byla následující: pro kluka-druhé-dvojče byla 0.58 u 40 jednovaječných párů (95% confidenceinterval [CI], 0.42-0.74) a 0.21 u 31 dvojvaječných párů (95% CI, 0.09-0.43); pro holky-druhé-dvojče, pravděpodobnost výskytu byla 0.60 u 7 jednovaječných párů (95% CI, 0.28-0.90) a 0.27 u 10 dvojvaječných párů (95% CI, 0.09-0.69). U širšího pojetí autismu (ASD), pravděpodobnost výskytu pro kluka-druhé-dvojče byla 0.77 u 45 jednovaječných dvojčat (95% CI, 0.65-0.86) a 0.31 u 45 dvojvaječných dvojčat (95% CI, 0.16-0.46); pro dvojčata holky byla pravděpodobnost, že druhá holka, sestra autistky, bude mít také autismus 0.50 u 9 jednovaječných dvojčat (95% CI, 0.16-0.84) a 0.36 u 13 dvojvaječných dvojčat (95% CI, 0.11-0.60).
Velká část této závislosti může být vysvětlena společnými faktory životního prostředí (55%; 95% CI, 9%-81% u autismu a 58%; 95% CI, 30%-80% u PAS) jako přídavek k mírné genetické dědičnosti (37%; 95% CI, 8%-84% u autismu a 38%; 95% CI, 14%-67% u PAS).

ZÁVĚR
Sklon k PAS u druhého z páru dvojčat má mírnou souvislost s genetickou dědičností a významnou souvislost s faktory sdíleného životního prostředí.

Výzkum prokázal, že výskyt autismu u druhého dvojčetě v případě dvojvaječných dvojčat mohl být významně podceněný a vliv genetických faktorů na sklon k vývinu autismu přeceněný. Publikovaný velký vliv dědičnosti na vývoj autismu měl za následek významné vědecké úsilí, které směřovalo k nalezení genetických příčin a míň pozornosti se věnovalo potenciálním spouštěčům/příčin nacházející se v životním prostředí.

Objev významného vlivu sdíleného životního prostředí u dvojčat by mohl být významný pro další výzkumy v budoucnu.23 Jelikož je prokázané, že symptomy autismu začínají být zjevné koncem prvního roku života dítěte a jelikož dvojčata sdílejí prenatální a batolecí vývin společně, autoři této studie se domnívají, že alespoň některé z faktorů životního prostředí mají vliv na sklon k autismu (PAS). Negenetické faktory, které se počítají k vlivům životního prostředí zahrnují věk rodičů24 nízkou porodní váhu,25 vícečetné porody, infekce matky během těhotenství.27 .

Přeložila Boba.